2) 남자에서
① 이번에 남자에서 발견된 11번 염색체의 rs34730029-11q12.1는 후각과 관련된다. 후각과 생식과는 관련성이 높다. 냄새 맡는 행동은 성행동의 기초의 하나이기 때문이다. 이는 게이들에게 체취, 섹스 분비물 등에 특이한 예민성이 있음을 시사한다. 즉 이는 게이에서 동성 끌림에 영향을 미치는 특정 화학물질을 냄새 맡는 능력이 있을 것임을 시사한다. 관련된 임상 현상으로 Kallmann syndrome이 있다. 이는 사춘기 발달이 늦거나 없으며 후각장애가 동반된다.
② 15번 염색체의 rs28371400-15q21.3는 남성형 대머리와 관련된다. 남성형 대머리는 나이가 들면서 머리카락이 짧아지고 가늘어지다가 살아지는 것이다. 그 원인은 유전적이며 남성 호르몬 증가와 관련 높다고 한다. 이는 동성애가 성호르몬과 관련있을 것임을 시사한다.
3) 여자에서
이는 레스비언들이 흔히 나타내는 양극성장애, 흡연, 경험을 즐기는 개방성, 어린 나이에 첫 출산함 등 (그 경로가 낮은 엘빙) 유전적으로 관련되는 것으로 추정된다. 이런 특성은 여성에서만 유의하게 확인된 4번 염색체 rs13135637-4p14와 관련될 것으로 추정된다.
* 필자 주
① 결과적으로 남자는 4개의 유전자와 관련되고 여자의 경우 3개의 유전자와 관련된 것으로 나타나고 있다. 일반적으로 대개 남자 동성애가 여자 동성애보다 더 집요하고 중독성이 높고 유동성이 적다고 하는바, 이러한 유전자 양상과 관련되지 않을까 생각된다.
② 동성애 행동은 남녀에서 다른 행동 양식이자 특성이며, 남녀 공통의 동질성의 행동양식(특성)이 아니다. 즉 동성을 향한 성욕의 메카니즘이 남녀에서 또는 개인에 따라 틀리다는 것은, 동성애가 일정하게 고정된 기계적인 유전적인 행동이 아니라는 의미이다. 그러나 “성행위” 자체는 흥분기-고조기-절정기-해소기로 진행되는 상당히 고정적이고 기계적인 생리반응이다, 즉 성행위는 유전적으로 프로그램되어 있다. 단지 대상이 동성인가, 이성인가, 비인간인가(도착), 또는 자신인가(자위) 하는 것이다)
4. Complexity and heterogeneity (동성애 유전의 복잡성과 다양성)
① 동성애 성행동은 동성끌림, 정체성, 판타지와 강력한 유전적 상관성이 있었다. (같은 유전적 변이와 관련된다는 것 의미)
② 성 파트너의 수도 조사하였다. 동성 성애한 파트너 수/전체 성관계 파트너 수 비율을 계산하여 이를 동성애 유전성과의 관련성을 분석하였다.
분석결과 - 이성애와 동성애를 구별하는 유전적 효과는, (전체 성파트너 수 대비 동성애 파트너 수에서 많고 적은) 비율을 구분하는 유전적 효과와 일치하지 않았다.
이에 대해 주연구자 Ganna는 말하기를 전적으로 동성애를 하는가 또는 전적으로 이성애를 하는가(성지남의 binary)는, 양성과도 성관계를 하는 사람들과 유전적으로 틀리다고 말하였다. 즉 섹슈얼리티는 “전적 이성애-전적 동성애” 간의 연속선(continuum)이 아라는 것이다. 이는 유전적 수준에서는 동성애와 이성애간 관계가 single dimension 이 아니라는 것을 보여준다,
즉 동성애 발생은 복잡한 과정이다. (여러 continuum들의 복합이다) 따라서 Kinsey개념은 틀렸다. 그가 만든 동성애-이성애를 축정하는 Kinsey scale은 동성애-이성애 사이를 7단계의 스펙트럼으로 가정하고 중간에 양성애를 두었는데, 동성애 끌림이 클수록 이성에 덜 끌린다는 차원은 킨제이스케일의 근거(전제)였다. 이 전제에 대해 본 연구는 잘못임을 입증한다.
결론 이성애와 동성애 사이 continuum은 단일하지 않다. (no single continuum) 즉 복잡(complex)하다. 따라서 동성애 연구에 하나의 set의 결과로 동성애를 설명하는 것은 오류일 수 있다.
5. 이 연구는 유전적 근거에 집중하고 있지만, 그 결과는 동성애의 사회문화적 맥락의 중요성을 시사하고 있다.
6. 과거 Dean Hamer가 주장하였던 Xq28은 이 연구에서 전혀 유의미하지 않았다.
1993년 Dean Hamer 연구가 주장한 Xq28 (X-염색체의 일 부분)의 관련성은 입증되지 않았다. (당시 연구는 연관분석-linkage study 였다) Hamer는, 자신의 연구결과를 입증해 주지 않았지만, 이번 대규모 GWAS 연구를, 자신도 해보고 싶었던 것이라며, 본 연구를 찬양하였다.
7. 연구자 개인의 동성애 옹호 언급들
① Ben Neale (유전학자, MIT and Harvard)는 “동성애는 인류의 변이 중 자연스럽고 정상적인 변이 부분이다. 이는 우리가 게이치유를 시도하거나 그 개발하는 것을 지지하지 않는다는 우리의 주장을 지지한다“고 말하고 있다.
- 이 주장 역시 억지이다. 유전적 요인이 있다고 동성애가 인간의 자연스럽고 정상적 변이라고 단정할 수 없다. (동성애가 정상이라고 결정한 것은 사회적 이슈 때문이지 과학적 근거에 의한 것이 아니다) 학회가 동성애를 병명에서 뺐다고 해서 동성애가 병적이 아닌 것은 아니다. 인간사회에는 병명이 없지만 잘못된 행동이 많다.
유전적 요인이 있다고 치료하면 안 되는 것도 아니다. 실제로 전적으로 유전되는 질병이 있는데, 의학은 그런 병도 연구하고 치료방법을 개발하고 있고 또 성공적으로 치료하거나 그런 환자를 돕고 있다. 신체적 질병(고혈압 당뇨병 같은), 정신장애들(우울증, 조현병, 양극성장애, 등) 등 많은 장애에서 유전적 요인이 있다. 예를 들어 당뇨병에는 143개의 유전자 변이가 발견되어 있고6), 고혈압에서도 수백개의 유전자 변이들이 발견되고 있다.7)
우울증에 대해서는 2019년 대규모의 3개 연구를 합쳐 80만명의 데이터를 메타분석한 논문은 우울증에 관련된 유전자변이가 현재까지 102개 발견되고 있다고 한다.8) Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium은 35,000여명의 데이터를 메타분석하여 조현병(정신분열병)에 관련된 108개의 유전자 변이를 확인하였다.9)
현재 유전병, 정신장애나 신체질병, 또는 암 등에 대해 GWAS가 왕성하게 이루어지고 있다. 그 결과는 의약품 개발이나 예방에 응용된다. 예를 들어 유방암에 대한 특정 유전자가 확인되고 있기 때문에 그런 유전자를 가진 사람에서 미리 유방절제술을 시행한다. 앞으로 특정 유전자를 유전자가위로 잘라내는 치료법이 개발될 것으로 전망된다.
이런 상황에서 유전적 요인이 있다고 특정 행동이 정상이고 치료를 시도하면 안된다는 것은 무리한 이야기 이다.
② J. Fah Sathirapongsasuti (컴퓨터 생물학자, 23andMe)는 “전적으로 유전이거나 전적으로 환경적일 수 없으므로, 또는 비유전적이라 하더라도, 이는 동성애가 “선택”이라는 것을 의미하지 않는다“고 주장하였다.
- 이 주장은 억지다. 동성애가 유전된다는 가설을 주장하던 사람들은 그런 사실을 부인하는 연구결과가 나와도 여전히 같은 말을 하고 있다. 유전적이든 환경적이든 인간은 자유의지가 있어 “제대로 교육을 받았다면” 자신의 행동을 통제할 수 있다. 동성애 충동이든 다른 충동이든 충동을 참을 수 있고, 더 강하게 표현할 수 있고, 바꿀 수도 있다.
8. 이 연구에 대한 비판 (Economist 등 해설기사에서...)
① Qazi Rahman: “연구대상 데이타에 비일관성, 지원자 오류가 있다. 전체 중 일부만 연구에 동의했다(UK Biobank participants에서는 5.5%. and about 1.5 percent of 23andMe’s에서는 1.5%만이 참여했다) 이 낮은 참여율은 연구결과를 왜곡시킬 수 있다. 동참을 결정하는 요인도 유전적일 수 있다.”
- 이는 이런 종류의 연구에는 항상 따라다니는 비판이다. 이는 어쩔 수 없는 연구 한계이다. 어쨌든 적절한 수의 대상으로 비교 통제 연구를 하는 수밖에 없다.
② J. Michael Bailey (동성애 유전 연구자): 이 연구는 매우 미약하지만, 그래도 동성애의 유전성을 보여준다. 앞으로 더 입증될 것이다. 이 연구는 동성간 성애만 비교하였다. 정체성, 끌림, 성적 환상 등은 연구에 포함하지 않았다.
- 본 연구에서 동성 성애, 동성 끌림, 동성애자로서의 정체성, 성적 환상, 등은 서로 유전적으로 밀접하게 관련되고 있음을 보여준다. 그중 동성 성애를 통계에 포함시켰을 뿐이다.
-또한 이 연구는 동성애의 유전보다 사회문화적 요인을 강조하는 결과를 보여주는 것이다. Bailey는 어찌하던 동성애가 유전된다는 것을 주장하고자 안간힘을 쓰고 있는 것 같다.
9. 필자의 토론
1) 지난 30여 년간의 동성애에 대한 생물학적 연구 역사를 보면 가설이 사회적 진실이 되는 기막힌 과정을 볼 수 있다. 그런 가설들은 추가 실험에서 재입증 되지 않았고, 여전히 가설 수준에 머물러 있음에도 불구하고, 동성애 옹호자들이 적극적으로 홍보하는 바람에, 대중의 마음에 각인되어 자리 잡았다. 지금도 대부분의 사람들은 동성애가 타고난다 또는 호르몬 때문이다 라고 알고 있다. 상당한 지식인도 그렇고, 기독교 지도자들도 그러하다. 이러한 오류를 근거로 한국 사회는 개방적 성교육이나 차별금지법 같은 법 제정을 추진하고 있다. 이런 상황에서 우리는 동성애의 진실에 대해 사람들에게 알려야 한다.
2) 의학적 임상 연구에서 통계적으로 샘플 수가 너무 적으면, 실제로 존재하는 차이가 검출되지 않을 수 있다. 반면 샘플 수가 너무 많으면, 무의미할 수 있는 사소한 차이가 의미있게 검출된다. 이 두가지 상황 모두 통계적 오류가 될 수 있다. 그래서 진실한 차이를 검출하기 위해서는 샘플 사이즈가 적절하여야 하는데, 이를 맞추기 쉽지 않다.
이번 연구도 대상 수가 47만명이나 되니까 통계적으로 유의하게 유전자가 많이 확인되었다. 현재까지 발표된 3편의 동성애 GWAS 연구 중 어느 것이 적절한 샘플 사이즈를 가졌는지 평가하기 어렵다. 과거 2012년 Drabant 등의 연구나 2017년 Sanders 등의 연구에서는 유의한 유전자가 발견되지 않았는데, 이는 샘플 사이즈가 작아서였을 것이다. 이 두 연구가 진실을 말하고 있는지 모른다.
그럼에도 불구하고 현재 동성애 GWAS가 47만명을 대상으로 하고 있어, 그 결과는 과학적 진실을 제시하고 있다고 생각한다. 즉 이 연구는 실제 임상에서 발견되고 있는 바, 동성애가 정신장애, 물질 남용, 성파트너 수가 많음(문란함), 등 여러 관련 문제행동들과의 유전적 관련성을 입증해 주고 있기 때문이다. 그러면서도 이 연구는 동성애 원인으로 정신사회적 영향을 시사하고 있기 때문에 진실에 가깝다고 본다.
3) 인간의 행동은 기본적으로 유전적 소인이 있지만, 사회문화적 환경의 영향을 받아 볻잡한 형태로 발달 한다. 그래서 인간은 동물과 다른 것이다. 예를 들어 동물은 발정기가 되면 교미하지만, 인간의 섹스 표현은 시간제한이 없으며 미묘하고 복잡하다. 동성애는 그런 인간 섹스 중 변이인 것이다.
그 변이가 정상범위 내에 있는가 정상범위 밖에 있는가 하는 것이 문제인 것이다. 전통적으로 동성애는 정상범위 밖의 변이로 보아 사회에서 통제 당하였다. 이제 동성애 옹호자들은 동성애가 정상범위 안에 있다고 주장하는데, 그 근거중 하나는 동성애가 유전되므로 자연스럽다는 것이다. 동성애도 인간의 다른 행동과 같이 유전적 소인이 있지만, 더 크게 사회문화적 환경의 영향을 받아 발달하는 인간의 한 행동양식 중 하나이다. 의학적으로 이는 자명한 사실이다. 이 연구도 이를 입증해 주고 있다.
사회는 인간의 모든 가능한 행동에 대해 자타에 해가 되지 않도록 또는 도움이 되도록 “통제”한다. 그리고 미리 긍정적이고 생산적 행동이 발달하도록 젊은이들을 교육한다. 이런 노력이 인간 문명사회를 발전시켜 왔다. 그러나 동성애자들을 포함한 일단의 사람들은 사회의 통제를 무조건 “억압”으로 받아들인다.
서구에서 동성애가 허용된지 수십년이 흘렀다. 그 때문에 오히려 동성애가 정상적이고 긍정적 행동인지 나뿐 죄되는 행동인지 그 “열매를 보아 판단”할 수 있는 시대가 왔다. 지금 동성애를 정상화한 서구사회를 보면, 동성애자는 증가하고 있고, 그들의 타락상이 드러나고 있다. 동성애자들에게서 성병, 에이즈, 우울증, 자살, 범죄 등이 변화하지 않거나 오히려 증가하고 있다. (에이즈는 공포 때문에 서구에서는 성인층에서는 증가세가 자연 감소하고 있으나, 오히려 새로운 개방적 성교육을 받고 자라나는 젊은 층에서는 증가하고 있다. 우리나라만 유독 에이즈도 젊은 층에서 현재 급증 중이다)
이제 동성애의 부정적인 점이 많이 연구되어 드러나고 있다. 이 연구의 중요한 핵심은
① 동성애 자체를 유전하는 유전인자는 없다는 것이다.
② 동성애는 몇가지 부정적인 특성들이 동성애 행위와 유전적으로 연결되어 있다고 입증한 것이다. 즉 그러면서 여러 부정적 행동 특징들이 모아져 동성애 행위를 할 가능성을 높이는 것이다.
그렇다면 우리가 할 일은 자명하다. 동성애의 “과학적 사실”들을 대중에게 알려야 한다.
4) 인간행동은 유전적으로만 설명되지 않는다. 특정 유전자들이 있어 그 특정 행동이 나타날 확률을 약간 올릴 뿐이다. 본 연구에서 의미있는 유전자들 5개가 동성애 발현에 기여하는 확률은 1%에 불과하다.
5) 동성애는 과학적 연구가 누적됨에 따라 매우 복잡한 현상으로 이해되고 있다. 예를 들어 이 연구는 동성애가 단일 유전자, 이성애에 동성애에 이르는 단일 continuum 상에 있는 것이 아니라 여러 종류의 continuum들의 복합이라고 말하고 있다. 동성 성애를 하는가 마는가 하는 것에 영향을 주는 유전적 경로는, 전체 성 파트너 중 얼마나 많은 동성의 사람을 파트너로 삼는가 하는 행동의 유전적 경로는 서로 다르다는 것이다
6) 동성애 문제가 1970년대 정치사회적 문제에서 1990년대 이후 생물의학적 문제로 이동하여 왔다. 2010년대에 이르러 GWAS 같은 첨단 과학적 연구들은 오히려 다시 동성애 문제를 선천성의 문제가 아니라 “개인 선택”과 정신사회적 환경의 문제로 돌려보내는 듯하다.
동성애와 관련된 유전자가 5개 정도 있다는 것은 100여개가 관련 유전자가 발견되는 우울증 보다, 고치기 쉽다는 의미이다. 스스로 통제하기도 쉽다는 의미하기도 한다.즉 동성애는 선택의 문제가 되는 것이다. 생물학적 증거들로 인해 동성애자들은 사회가 동성애를 치료하려거나 간섭하려 할 것이라 예상하여 두려워하기도 한다.
7) 애초 동성애 옹호자들은 동성애가 유전된다는 것이 입증되면. 그래서 “원래 그렇게 태어났다”고 말함으로, 동성애가 정상행동으로 인정되고 스티그마 문제가 해결될 것이라 생각하였다. 그러나 유전되는 또는 타고나는 질병도 많다.
동성애가 유전된다 또는 타고난다고 하면 오히려 동성애에 대한 스티그마를 증가시킬 수도 있다. 즉 대중은 동성애를 나쁘게 말하지 않더라도 여전히 속으로는 편견을 가지고 사회적으로 거리 두려 할 수 있다.
8) 동성애 유전자가 몇 개 있어, 동성애 행동을 알게 되어 일시 또는 한동안 동성애를 할 수 있다. 그러나 동성애 행동을 한두번 했다고 해서 반드시 동성애자로 평생을 사는 것은 아니다. 같은 이유에서 동성 끌림을 가져도 금욕할 수 있다. 더구나 동성애자로서의 정체성은 자신이 생각하고 결정하는 것이다. 즉 동성애는 “선택”(choice)의 문제일 수 있다.
9) 동성애도 삶의 스트레스에 대한 하나의 대응전략일 수 있다. 사람들은 스트레스에 대해 특정 음식, 작업, 놀이, 스포츠, 특정 성행위, 약물(마약). 등등을 선택하여 대응한다. 심지어 병 앓기도 스트레스 대응으로 이용한다. 병이 발생하면 쉴 수 있기 때문이다.
필자는 동성애는 유전보다 정신사회적 요인에 의해 결정되는 경향이 크며, 정신장애(노이로제)들과 마찬가지로 과거 정신사회적 환경으로부터의 트라우마와 삶의 스트레스에 대한 비적응적 대응의 하나로 보며, 그럼에도 불구하고 개인이 자유의지로 통제 가능한 행동이며, 타인의 도움을 받아 교정할 수 있는 행동이라고 보는데, 이 연구는 그런 생각을 뒷받침하고 있다고 본다.
10) 동성애가 유전인지 하는 이야기는 더 이상 하기 어렵게 되었다.
남은 문제는 동성애가 정상적이고 긍정적 행동인지 나쁜 “죄”되는 행동인지 그 “열매를 보아 판단”하여야 한다. 동성애에 대한 “과학적”연구는, 막대한 돈을 선천성에 쏟을 것이 아니라, 동성애의 정신사회적 원인과, 치유하는 방법에 집중되어야 할 것이다.
민성길 교수
연세대 정신건강의학과 교수로 재직하였고 250여 편의 논물을 저술하여 '국제신경정신약물학회 선구자상'을 받았다. 대한정신약물학회장, 대한신경정신의학회 초대 이사장, 서울 은평병원장을 역임하였고, 현재 한국성과학연구협회 회장이다.
1)Hamer DH, et al. (1993). A linkage between DNA markers on the X-chromosome and male sexual orientation. Science 261:321-327.
2)Gana, Andrea. et al. Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior. 30 Aug 2019: Science 2019;365(6456):eaat76930.
3)Drabant EM, Kiefer AK, Eriksson N, Mountain JL, Francke U, Tung JY, Hinds DA, Do CB 23andMe, Mountain View, CA (2012). Genome wide association study of sexual orientation in a large, web-based cohort. Presented at the American Society of Human Genetics annual meeting. Nov 6-10, 2012, San Francisco.
4)Alan R. Sanders AR, et al. Genome-Wide Association Study of Male Sexual Orientation.
5) 이미 Dravant 등(2012)이 6,000여명 동성애자들과 15,000여명의 이성애자들의 행동특징을 설문조사한 결과 (정신장애를 제외하고) 남자 동성애자들에게 많은 행동은 다음과 같다: 잘 운다, 운동을 적게 한다. 독신이 많다, 여행을 적게 한다, 군대경험이 적다, 모험심이 적다. 낙관성이 적다. 스트레스가 많다. 냄새 맡는 능력 뛰어나다, 수학 능력이 뒤진다, 일부일처적(monogamous)이지 않다, 자녀가 적다, 성형수술과 지방제거를 많이 한다. 병이 많다(에이즈, 알러지. 간염, 치질, 고혈압, 낮은 HDL) 등. 한편 여자 동성애자의 특징은 다음과 같다: 양심적이다. 임신경험이 적다. 비만이 많다, 술, 담배 등 중독 장애가 많다, 남자 동성애자에 비해 비교적 monogamous한 편이다, 자녀가 적다, 등.
기타 인간관계에서 동성애자, 특히 게이남자들은 남녀 이성애자들보다 안정된 인간관계를 덜 맺는다(Strohm 2006). 동성애자들은 성적으로 문란하여, 일부일처제적 사랑의 의무와 정조를 지킨다고 하지만 실제로는 casual sex가 많다(Van de Ven P. 등 1997). 또한 동성애자들은 충동성(impulsivity), 호기심, 쾌락 추구, 음주, 흡연, 약물남용, 안전하지 않은 성행동, 성 폭력, 자살기도, 등의 위험행동들을 많이 한다. 당연히 성매개 질병 감염이 높다.
6)Angli Xue A et al. Genome-wide association analyses identify 143 risk variants and putative regulatory mechanisms for type 2 diabetes. Nature Communicationsvolume 2018;(9)Article number: 2941.
7)Wang Y. Wang J-G. Genome-Wide Association Studies of Hypertension and Several Other Cardiovascular Diseases. Pulse 2018;6:169–186.
8)Howard DM. Genome-wide meta-analysis of depression in 807,553 individuals identifies 102 independent variants with replication in a further 1,507,153 individuals. Nat. N eurosci. 2019;22:343–352.
9)Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics ConsortiumBiological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature. 2014;511:421–427.
